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El RC Molina del Segura inicia una línea de investigación para el síndrome de Phelan-McDermind

Dic 10, 2020

La pandemia ha retrasado la entrega de la recaudación, que irá destinada a incorporar los recursos necesarios para iniciar la investigación del Síndrome de Pheland McDermid en el IMIB. “El proceso para consolidar esta línea de investigación pasa por solicitar financiación adicional en convocatorias públicas competitivas u otras fuentes, aunque el dinero recaudado permitirá que la investigación pueda desarrollarse durante, al menos, un año” ha señalado Guillén .

El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha recibido más de 25.000 euros por parte de los miembros de Rotary Club Molina de Segura, a través de la FHRE,  para iniciar una línea de investigación que permita profundizar en los mecanismos moleculares implicados en el síndrome Phelan-McDermind.

En concreto, el equipo liderado por la Dra. Encarna Guillén, investigadora principal del grupo de Pediatría (línea de enfermedades raras) del IMIB y jefa de sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), empleará esta donación para estudiar la relación entre el déficit de proteína sintetizada por el gen SHANK3 y los trastornos de neurodesarrollo asociados al síndrome.

La donación de esta cantidad surgió en la gala benéfica organizada por Rotary Club Molina de Segura, el pasado 8 de febrero, y a la que asistieron más de 400 personas. Las donaciones de particulares y empresas llegaron a la FHRE, de esta manera se pudieron conseguir los correspondientes certificados de desgravación fiscal según la legislación española, así como el club encuentra en la FHRE el soporte técnico y legal para la firma del convenio.

El convenio firmado a 3 partes, IMIB, RC Molina de Segura y la FHRE recoge las condiciones de la donación.

En el acto de entrega han estado presentes Pablo Ramírez, director científico del IMIB; Encarna Guillén, investigadora principal en el grupo de Pediatría; Ángel Torrecillas, presidente de Rotary Club Molina de Segura; Bernardino Meseguer, vicepresidente de Rotary Club Molina de Segura; Jorge Molina-Niñirola, socio de Rotary Club Molina de Segura; José Ramón Fernández, neonatólogo del Hospital Santa Lucía de Cartagena, y la cómica Raquel Sastre, ambos padres de una niña que padece el síndrome de Phelan-McDermind.

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